El sufrimiento de Jenna Birch, de ahora 28 años, había hecho su vida tan difícil que deseaba escapar de su propio cuerpo. Había sido erróneamente diagnosticada con fibromialgia, síndrome de colon irritable y desordenes menstruales. Vivió con dichos diagnósticos por 18 años hasta que, finalmente, un doctor le dio el diagnóstico correcto: Polineuropatía de fibras pequeñas, también llamada neuropatía de fibras pequeñas o neuropatía periférica de fibras pequeñas.
Los síntomas de Jenna comenzaron a aparecer cuando tenía 10 años. Empezaron como un dolor en las piernas (el cual sus padres pensaron era “dolor de crecimiento) que después se transformó en dolores de cabeza, dolor estomacal, incontinencia y diarrea. A la edad de 16 años, sus síntomas pasaron a ser tan difíciles de ocultar que la llevaron a faltar tanto a clases como a actividades sociales. “Algunas veces no comía para evitar problemas digestivos. Otras veces faltaba a clases, para no tener que permanecer sentada durante seis clases seguidas, agonizando por mi vejiga. Evitaba actividades grupales y salidas en público. Tenía muchas excusas”, dice Jenna.
La Neuropatía de Fibras Pequeñas
La neuropatía de fibras pequeñas ocurre cuando el daño a los nervios periféricos afecta las pequeñas fibras mielinizadas Aδ y las fibras no mielinizadas C. Estas fibras son fibras nerviosas sensoriales que transmiten percepciones térmicas y de nocicepción (sensación de dolor). Adicionalmente, dichas fibras se encuentran involucradas algunas funciones autonómicas y entéricas.
En la polineuropatía de fibras pequeñas, las fibras nerviosas afectadas se pueden encontrar en todo el cuerpo; el daño a las terminaciones nerviosas puede ser causado por varios problemas genéticos, desordenes autoinmunes, lesiones o enfermedades.
La severidad de los síntomas de la neuropatía de fibras pequeñas puede variar ampliamente. En muchos casos, comienza gradualmente como síntomas distales que incluyen vagas disrupciones de sensación en los pies. Algunas personas también pueden reportan dolor relacionado al frío, hormigueo o una sensación de pinchazo. Muchos pacientes reportan un dolor parecido a un shock eléctrico transitorio que usualmente sólo dura algunos segundos, pero que puede ser bastante severo y que puede potencialmente presentarse múltiples veces al día.
Adicional al dolor espontáneo, muchos individuos reportan alodinia (dolor ante estímulos no dolorosos) e hiperestesia (aumento en la sensibilidad a cualquier sentido, como la vista, el sonido, el tacto y el olor). La neuropatía de fibras pequeñas también puede desencadenar disfunción autonómica y entérica. Usualmente, los pacientes no suelen relacionar dichas disfunciones a sus molestias sensoriales. Sin embargo, al indagar al respecto, estos pacientes pueden reportar diarrea, constipación, dificultad en la frecuencia urinaria, nocturia y/o evacuaciones involuntarias, entre otros.
El diagnóstico de la neuropatía de fibras pequeñas
La historia clínica del paciente y los hallazgos al examen físico son los criterios principales que complementan los exámenes de laboratorio al diagnosticar la neuropatía de fibras pequeñas.
Es necesario realizar una revisión detallada de los síntomas, de la tasa de progresión de la enfermedad y de molestias que sugieran la implicación de las fibras nerviosas autonómicas. Sin embargo, se espera que los pacientes con neuropatía de fibras pequeñas presenten síntomas de dolor severos con poca evidencia de neuropatía en el examen clínico y en estudios de conducción nerviosa.
Por esta razón, el diagnóstico de la enfermedad puede ser difícil y, especialmente en aquellos pacientes no aferentes a centros de referencia, ocurre tiempo después del inicio de los síntomas. Aun así, dichos pacientes siempre deben ser evaluados por otras causas tratables de la neuropatía de fibras pequeñas. Recientemente, se han desarrollado exámenes que incluyen un sistema de puntuación y que pueden ayudar en el diagnóstico de las neuropatías de fibras pequeñas. Adicionalmente, puede haber necesidad de caracterizar la tipología exacta del dolor experimentado por aquellos pacientes con esta enfermedad.
Biopsia de piel
La biopsia de piel, un procedimiento disponible desde hace 20 años, se ha convertido en una técnica ampliamente aceptada para investigar la integridad estructural de las fibras nerviosas de pequeño calibre. Esta técnica puede proveer una cuantificación confiable de las fibras nerviosas pequeñas somáticas y autonómicas. Aunque una muestra estándar de 3mm puede ser tomada de cualquier parte del cuerpo, normalmente se toma de lugares de interés en el estudio de una neuropatía distal de fibras pequeñas (por ejemplo, la pierna o el muslo distal lateral). El uso de inmunohistoquímica de campo brillante o de inmunofluorescencia indirecta hace que sea posible cuantificar el número de fibras que cruzan la intersección entre la dermis y epidermis a través de métodos estándares. Los resultados se expresan como el número de fibras nerviosas intraepidérmicas por milímetro.
El diagnóstico correcto
“Aquellos que padecemos de neuropatía de fibras pequeñas parecemos estar bien. Hemos aprendido a imitar el ser “normal”. Pero internamente, el dolor nos está destrozando” dice Jenna. Después de varias citas médicas, de hospitales y de ser sometida a varios exámenes, Jenna fue diagnosticada con fibromialgia en el 2011. Esta enfermedad es una condición crónica que se caracteriza por dolor general, fatiga y problemas del sueño y del estado de ánimo. Jenna confió en este diagnóstico por varios años hasta que, en 2015, contactó (a través de una llamada) a un nuevo médico, a la Dra. Anne Louise Oaklander. Anne Louise Oaklander, neuróloga y directora de la unidad neurológica del Hospital General de Massachussetts (Massachusetts General Hospital) le explicó a Jenna que, en lugar de fibromialgia, ella podría padecer de neuropatía de fibras pequeñas. Posteriormente, a Jenna se le realizó una biopsia de piel que reveló que sólo quedaban algunas terminaciones nerviosas en su piel. Finalmente, en 2015, Jenna recibió el diagnóstico correcto a su enfermedad, polineuropatía de fibras pequeñas. Jenna expresa su alivio de la siguiente manera: “Me siento mentalmente más sana y segura de mí misma ahora que tengo un diagnóstico concluyente. No me preocupa estar exagerando por mi dolor o ser demasiado débil para manejarlo”.
