¿Qué es la distonía?
La distonía es un grupo de enfermedades neurológicas que se caracterizan por movimientos involuntarios debido a contracciones musculares espontáneas. Los movimientos distónicos son retorcidos e incontrolables, y a menudo se ven peculiares debido a las contracciones simultáneas de dos músculos que contrarrestan los movimientos del otro. Esto podría ser el bíceps y el tríceps en la parte delantera y trasera del brazo superior, que doblan y estiran el brazo, respectivamente. Por lo general, el músculo que dobla el brazo se relajará al tratar de estirar el brazo y viceversa.
En un caso de distonía, ambos músculos trabajan simultáneamente lo que causa posiciones inusuales. Estos movimientos son a menudo repetitivos, involuntarios y persistentes. Pueden ser repentinos, y pueden ocurrir en un solo músculo, un grupo de músculos o en todo el cuerpo simultáneamente. Los movimientos retorcidos inusuales y frecuentes pueden ser muy dolorosos, y el impacto de la distonía en la vida diaria de una persona puede variar desde apenas perceptible hasta severamente debilitante, y puede tener un gran impacto en la vida privada, emocional y profesional de la persona, así como sentimiento de libertad e independencia.
¿Cuáles son los síntomas de la distonía?
Los síntomas incluyen los movimientos de torsión mencionados, que incluyen:
- Haciendo caras
- Ojos pellizcados
- Torcer los movimientos de la lengua
- Calambre del escritor
- Cuello torcido (tortícolis)
Las personas que sufren de distonía rara vez experimentan todos los movimientos involuntarios mencionados. Alrededor del 30% experimenta tortícolis, mientras que el 20% experimenta compresión / pellizco involuntario de los ojos. Algunas personas también se ven más afectadas por los síntomas que otras ya que sus movimientos son más frecuentes, duran más y son más significativos.
¿Cuáles son las causas de la distonía?
La distonía es causada por una alteración en un área pequeña del cerebro llamada 'ganglios basales'. Los ganglios basales desempeñan un papel importante en el control, la estructuración y la coordinación de los movimientos musculares para garantizar la correcta ejecución de este movimiento; por ejemplo, los ganglios basales son un factor que contribuye a que podamos beber una copa de vino sin derramar. Las alteraciones en esta área del cerebro a menudo resultarán en errores en la señalización entre el cerebro y los músculos, causando movimientos desagradables e inusuales.
Las alteraciones en los ganglios basales pueden deberse a antecedentes familiares si usted ha heredado genes que causan distonía de un padre. En estos casos, los síntomas a menudo comienzan durante la niñez o en la adolescencia, y empeoran gradualmente a medida que pasa el tiempo. Aquí, los síntomas generalmente comienzan con un solo músculo y luego se propaga a áreas del cuerpo cada vez más grandes.
La distonía también puede ser un efecto secundario para la medicina, como los medicamentos utilizados para tratar los trastornos mentales graves, la enfermedad de Parkinson y las náuseas. La distonía también puede ocurrir en relación con muchas enfermedades, incluida la parálisis cerebral o la enfermedad de Parkinson, pero generalmente la causa es desconocida.
¿Cuáles son los tratamientos para la distonía?
La distonía es muy difícil de tratar y, por lo tanto, requiere un especialista. No existe un tratamiento médico específico que cure la distonía, pero los síntomas pueden aliviarse. Si la distonía es causada por el tratamiento médico de una enfermedad diferente, este tratamiento debe suspenderse, y se deben usar medicamentos alternativos para tratar la enfermedad en cuestión. Si la distonía es causada por otra cosa, es posible tratar de tratar la enfermedad con 'toxina botulínica'. La toxina botulínica también se conoce como Botox®(2), y es una toxina que bloquea las señales nerviosas a los músculos. Debido a esto, el músculo se paraliza parcialmente cuando se inyecta con toxina botulínica, ya que bloquea las señales de los nervios y le dice que se contraiga.
El efecto de la toxina botulínica se produce en una semana y desaparece después de un par de meses. Este tipo de tratamiento es especialmente adecuado si la enfermedad solo involucra unos pocos músculos. Si la persona padece un tipo de distonía más generalizada que involucra muchos músculos, la estimulación cerebral profunda se puede utilizar para intentar tratar la enfermedad. En este tratamiento, los electrodos se insertan en los ganglios basales en el cerebro, y luego se conectan a una batería en el exterior del cofre. Esta batería puede enviar energía de alta frecuencia al cerebro, que luego estimula las células. Esto cambia la actividad cerebral en los ganglios basales y reduce los movimientos incontrolables. Además, la fisioterapia es importante para evitar que el movimiento de torsión cause rigidez en las articulaciones debido a los calambres musculares.
